Diamo speranza a due piccoli grandi guerrieri

“La salute non è tutto, ma senza salute tutto è niente”

Schopenaur aveva ragione, la vita è colma di attimi, eventi e cose che la rendono nel complesso speciale. Magari, la salute non è tutto nella nostra esistenza eppure, senza di essa, il tutto si può trasformare rapidamente in nulla. Come una piuma che scivola via dal palmo di una mano, un attimo prima è leggerezza e candore quello dopo vuoto e ricordo.

Qualche mese fa la nostra meravigliosa rubrica dedicata ai vissuti del popolo vi aveva riportato la storia di Brjan, un ragazzino affetto da una patologia rara: la sindrome di Van Der Knapp. In merito a questa triste vicenda purtroppo vi devo riportare degli aggiornamenti tutt’altro che positivi

Brjan non migliora

Ma partiamo dal principio. Brjan vive a Pramaggiore (Venezia) ed è un giovane di appena 15 anni affetto, sin dalla nascita, da una grave malattia molto rara nota come la sindrome di Van Der Knapp. I medici avevano diagnosticato a Brjan una semplice idrocefalia, ma una madre conosce i suoi figli e capisce subito se stanno bene o se sono affetti da qualche patologia che li fa soffrire. Carla, come tutte le mamme, si rende conto che il problema era più grave di quello annunciato dai medici e dopo una serie di controlli scopre la reale natura della sofferenza dell’amato figlio: una rarissima patologia nota anche come leucoencefalopatia megalencefalica.

Nel corso degli anni il giovane guerriero si è sottoposto a numerosi interventi ed ha affrontato molteplici avversità che abbiamo riportato nel primo articolo a lui dedicato qualche mese fa. In questi ultimi mesi, però, la sua condizione di salute si è aggravata . Brjan ha avuto un netto peggioramento ai tendini dei piedi quindi dovrà cambiare scarpe, plantari e fare la fisioterapia tutti i giorni per almeno mezz’ora. In più le cisti all’interno della testa sono notevolmente aumentate arrivando, quasi, ai due centimetri di diametro.

A livello motorio, dunque, il ragazzo si sta irrigidendo per questo si deve intervenire con la chinesiterapia che purtroppo è stata interrotta a causa del diffondersi della pandemia.

La stessa malattia per la piccola Noemi

La gravidanza è un momento magico di connessione tra il piccolo e la madre che aspetta solamente il momento in cui potrà abbracciare la sua vita. In questi nove mesi Carla era tranquilla perché i medici l’avevano tranquillizzata in merito a una leggera malformazione nell’arco aortico destro del cuoricino di Noemi. Non doveva essere un fattore preoccupante ma abbastanza risolvibile durante il periodo di gestazione. Invece non è stato così e, a distanza di sei mesi dalla nascita, la piccola rischia un delicato intervento al cuore.

Dopo la nascita la piccola è stata sottoposta a molteplici controlli che riportavano esiti incoraggianti, ai medici e ai genitori, visto che Noemi appariva sana nel suo fragile corpicino. Ma al compimento dei sei mesi la pediatra fa una visita alla bambina è nota che la circonferenza del cranio è sicuramente più grande di quella che aveva Brjan alla sua età di circa tre centimetri. All’ottavo mese Noemi aveva una circonferenza cranica di quarantanove centimetri, dunque, il Burlo di Trieste organizza un immediato ricovero dove fanno la risonanza magnetica sotto anestesia che accerta la diagnosi di questa maledetta malattia. La piccola a soli otto mesi aveva, infatti, una ciste di otto centimetri che molto probabilmente aumenterà di volume nel corso del tempo.

Ancora ad oggi, però, dopo la conferma della sindrome, non si è accertata la genetica perché gli studi in merito sono ancora in corso. Dato che su cinque figli tre sono sani e due purtroppo sono

Affetti da questa sindrome, l’ospedale di Roma ha previsto un test della genetica, ossia la verifica del gene per capire da dove parte questa disfunzione genetica. Fra due mesi arriverà la risposta in merito a tali fondamentali studi. Noemi, a nove mesi dalla nascita, necessita di tanta fisioterapia perché purtroppo non riesce a fare i movimenti basilari cioè non sa stare seduta; girarsi da un fianco a un altro, non sa portare in bocca il cibo in autonomia;

Potrebbe affogare con le sostanze liquide come l’acqua perché non riesce a deglutire e in più rischia un intervento in testa a causa dell’eccessivo aumento del liquido. Ad oggi, però, la fisioterapia è a pagamento perché Noemi non ha fatto ancora nessuna visita di controllo dinnanzi alla commissione medica dell’INPS che ha lo scopo di accertare la sua invalidità.

La disperazione di una famiglia sola

L’appello della madre di questi due guerrieri intrecciati dal legame di sangue e dallo stesso destino, va alla ricerca, dal momento che gli studi su questa rara patologia vanno incentivati soprattutto in questo momento in cui vi è un rallentamento e una certa difficoltà. Per quanto concerne Noemi, la cura deve arrivare prima dei quindici mesi in modo da rallentare il cammino degenerativo prodotto dalla malattia, mentre per Brjan, vista l’età, non c’è più speranza. Carla e il marito hanno bisogno di aiuto anche economico visto che la situazione è degenerata e, dunque, non possono permettersi di andare a lavorare a causa dei frequenti ricoveri.

Il Governatore della Regione Veneto, Luca Zaia, ha pubblicato un post sulla sua pagina facebook in cui esprimeva vicinanza alla famiglia colpita da questa rara patologia ma, al di là di questo caso al quanto sporadico tra le istituzioni, possiamo dire che la solidarietà non manca tra la popolazione comune che contribuisce come può attraverso il sito gofundme. Certo, ora occorre un impegno doppio, occorre una duplice solidarietà, una vicinanza che travalica la semplice comprensione. A tal proposito la famiglia ricorda ai nostri lettori e lettrici di visitare la pagina facebook dedicata a Brjan e Noemi nonché la raccolta fondi per contribuire ad aiutare questi disperati genitori a fornire le cure necessarie ai loro meravigliosi ma sfortunati bambini.

L’Iban attraverso il quale si può lasciare un piccolo contributo è il seguente: IT54O0835664970000000050595

La vita a volte ci sembra straordinariamente difficile nelle piccole cose, ma quando veniamo a contatto con queste storie familiari ci rendiamo conto di quanto siano futili i problemi quotidiani che attanagliano la nostra quotidianità. Il problema non è solamente la malattia, ma la rarità della stessa e in quest’ultimo anno siamo diventati più consapevoli della pericolosità dell’ignoto, stiamo vivendo una pandemia che ha visto trasmettere un virus sconosciuto che ci ha portato a sentirci impotenti. Ecco, partendo da quel sentimento di impotenza, possiamo comprendere la frustrazione di chi ogni giorno combatte con un male oscuro e sconosciuto. Un male che annienta la vita di chi si ha più a cuore.

Nella speranza che questo articolo possa servire da monito per chi chiude ancora un occhio al bisogno altrui, ringraziamo questa famiglia che per la seconda volta si è affidata a noi per raccontare la delicata situazione di due piccoli grandi guerrieri.

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